| praktijk: 06-13 269 989 | spoed: 06-13 186 196 | Kolkweg 20-24, 8243 PN Lelystad | 

Prenataal onderzoek

Termijnecho

Tussen de 10-12 weken zwangerschap wordt de termijnecho gemaakt.

In de periode tot 16 weken groeit elk kind gelijk, waardoor de zwangerschapsduur, juist in die periode, met grote nauwkeurigheid kan worden vastgesteld. Ook zal de groei en de hartslag van het kindje worden beoordeeld .

Deze echo kan met een goede blaasvulling, meestal via de buik gemaakt worden. Bij jonge zwangerschappen kan het nodig zijn om deze echo vaginaal te maken.

Prenatale Screening

In de zwangerschap kun je er voor kiezen om onderzoeken te doen die bedoeld zijn om aangeboren afwijkingen bij je ongeboren kind op te sporen. Deze onderzoeken heten prenatale screening. Tijdens de eerste controle krijgen jullie uitleg over de mogelijkheid van screening.

Er zijn twee soorten onderzoek: screening op down-, edwards- en patausyndroom en de 20 wekenecho. Deze onderzoeken zijn niet verplicht. Je beslist zelf of je dit wil.

Screening op down-, edwards- en patausyndroom

Je kunt kiezen uit twee verschillende testen:

  1. De combinatietest. Dit bestaat uit een bloedonderzoek bij de zwangere en echo-onderzoek van het kind. Het onderzoek kan tussen 9 en 14 weken zwangerschap. De combinatietest berekent hoe groot de kans is dat uw kind down-, edwards- of patausyndroom heeft. 
  2. De NIPT. Dit is een bloedonderzoek bij de zwangere. Het onderzoek kan vanaf 11 weken zwangerschap. 

De NIPT ontdekt meer kinderen met down-, edwards- en patausyndroom en de uitslag van de NIPT klopt vaker dan de uitslag van de combinatietest.

Zwangeren kunnen vanaf 1 april 2017 kiezen voor de NIPT, maar dat kan alleen als zij meedoen aan een wetenschappelijke studie (TRIDENT-2).

De combinatietest

Dit onderzoek wordt uitgevoerd door een gespecialiseerd echocentrum, echopraktijk NOP, in Lelystad. Degene die gebruik willen maken van dit onderzoek krijgen van ons een verwijzing.

Met dit onderzoek wordt de kans berekend op het krijgen van een kindje met downsyndroom (trisomie 21), of twee andere, meer zeldzame chromosoomafwijkingen, namelijk het syndroom van Patau en het syndroom van Edwards (trisomie 13 en trisomie 18). Het geeft dus geen zekerheid over het krijgen van een kindje met downsyndroom of een van de andere syndromen.

De test bestaat uit twee onderzoeken:

Een bloedonderzoek bij jou
Een nekplooimeting bij het kind

Bij het bloedonderzoek wordt bloed afgenomen en onderzocht in een laboratorium. Bij de nekplooimeting wordt een echo gemaakt. Bij dit onderzoek wordt de dikte van de zogenaamde nekplooi van je kindje gemeten. De nekplooi is een dun laagje vocht onder de huid in de nek. Dit laagje vocht is altijd aanwezig, ook bij gezonde kinderen. Hoe dikker de nekplooi, hoe groter de kans dat het kind een chromosoomafwijking heeft. Ook is er een sterke relatie tussen een verdikte nekplooi (> 3,5 mm) en hartafwijkingen.

De uitslag is een kans: de uitslag van de bloedtest en nekplooimeting in combinatie met je leeftijd en de precieze duur van de zwangerschap bepalen hoe groot de kans is op een kindje met Downsyndroom of het syndroom van Patau of Edwards.

Het onderzoek geeft dus geen zekerheid. Bij een verhoogde kans op een kindje met een chromosoomafwijking krijg je vervolgonderzoek aangeboden ( vruchtwaterpunctie, vlokkentest of NIPT) Door middel van dit vervolgonderzoek kan met zekerheid worden vastgesteld of er al dan niet sprake is van het syndroom van Down, Edwards of Patau.

Natuurlijk bepalen jullie altijd zelf of jullie vervolgonderzoek willen inzetten.

De combinatietest wordt (meestal) niet vergoed door de zorgverzekeraar.

NIPT

Vanaf 1 april 2017 kan je ook kiezen voor de NIPT (niet-invasieve prenatale test). Je kunt alleen gebruik maken van de NIPT als je meedoet aan een wetenschappelijke studie (TRIDENT-2 ) .

De NIPT is een onderzoek waarbij bloed van de zwangere wordt afgenomen en onderzocht. Het laboratorium onderzoekt het DNA in het bloed op chromosoomafwijkingen en kan zo bepalen of er een aanwijzing is voor down-, edwards-, of patausyndroom.

In het bloed van de zwangere zit DNA afkomstig van de placenta (moederkoek) en DNA afkomstig van de moeder. Het DNA van de placenta is bijna altijd hetzelfde als DNA van het kind.

Het laboratorium kan ook andere chromosoomafwijkingen dan down-, edwards-, of patausyndroom vinden bij het kind, in de placenta en in zeer zeldzame gevallen bij de zwangere zelf. Dat zijn dan nevenbevindingen. Je kan zelf beslissen of je deze nevenbevindingen wil weten of niet.

Je krijgt de uitslag binnen 10 werkdagen nadat het bloed is afgenomen.

Wanneer de uitslag van de test “niet afwijkend” is, klopt deze uitslag bijna altijd. De kans is zeer klein dat je zwanger bent van een kind met down-, edwards- of patau. Vervolgonderzoek wordt dan niet geadviseerd.

Bij een afwijkende uitslag is er een kans dat je kind de aandoening toch niet heeft. Zekerheid kun je alleen krijgen door een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie. Denk je er over om de zwangerschap af te breken? Dan is eerst vervolgonderzoek nodig om zekerheid te krijgen.

Dit onderzoek wordt niet vergoed door de zorgverzekeraar. Dit geldt ook voor zwangere vrouwen van 36 jaar of ouder. De kosten bedragen ongeveer 170 euro.

Kijk voor meer informatie over prenatale screening op: www.onderzoekvanmijnongeborenkind.nl.

Voorafgaand aan de eerste controle bij ons adviseren wij de folder ’informatie over de screening op down-,edwards- en patausyndroom’ goed door te lezen.

 NL